Дисплазія сполучної тканини у дітей - захворювання, що характеризується спадковим порушенням у структурі колагену або фібрилліну. Ці білки забезпечують цілісність сполучних структур в організмі людини. Захворювання характеризується різними симптомами і проявляється порушеннями роботи дихальної, травної, опорно-рухової та інших систем. У терапії використовується комплексний підхід, що дозволяє попередити прогресування патології та розвиток інвалідності у дитини.
Причини виникнення
Дисплазія сполучної тканини у дітей: прояви та підходи до лікування
Виділити одну причину розвитку дисплазії сполучної тканини у дітей неможливо. Існують різні фактори, здатні призвести до виникнення патології. Залежно від зв'язку зі спадковістю виділяють дві форми дисплазії:
- недифференційована, що характеризується вираженими клінічними проявами, але не має спадкового характеру;
- диференційована - пов'язана з генетичними змінами.
Усі фактори ризику розвитку хвороби ділять на вроджені та придбані. До вроджених відносять генетичні мутації в генах, що кодують білки сполучної тканини, наприклад, колагену або фібрилліну. Придбані фактори представлені наступними станами: шкідливі звички у матері під час вагітності, нераціональне харчування, негативні екологічні умови та ін.
Класифікація захворювання
Для оцінки прогнозу і характеру перебігу патології лікарі визначають тип дисплазії - диференційований або недифференційований. Перша форма захворювання має встановлену спадкову причину, наприклад, синдром Марфана, Альпорта та ін. Для діагностики диференційованого варіанту проводять генетичні дослідження у дитини і батьків.
Недифференційована дисплазія зустрічається частіше. Однозначно визначити причину при цьому не вдається. Системні порушення в структурі сполучної тканини призводять до різних клінічних проявів з ураженням різних систем і органів. Для постановки такого діагнозу лікар повинен виключити спадкові синдроми.
Клінічні прояви
Недифференційована форма хвороби не пов'язана зі спадковістю
Симптоми дисплазії в дитячому віці прийнято розділяти на дві групи: вісцеральні та фенотипічні. Вони виявляються під час обстеження у лікаря. Фенотипічні ознаки видно при зовнішньому огляді. До них відносять:
- подовження пальців, стоп і пензлів;
- різні варіанти деформації грудної клітини;
- підвищена рухливість суглобів. Наприклад, дитина може перерозгинати лікті або коліна;
- поява варикозної хвороби в підлітковому віці;
- рання короткозорість;
- асиметрична особа з порушеннями прикусу;
- викривлення хребта різного ступеня тяжкості;
- Х- і О-подібна деформація гомілок;
- множинні пігментні плями і судинні сіточки на шкірі.
Зазначені симптоми виявляються у більшості хворих з дисплазією сполучної тканини. Вони мають різний ступінь вираженості.
У діагностиці захворювання бере участь не тільки педіатр, а й інші фахівці: кардіолог, пульмонолог, невролог тощо. Це залежить від клінічної картини хвороби.
Вісцеральні прояви характеризуються змінами роботи внутрішніх органів і нервової системи на тлі дисплазії. Ці ознаки не мають зовнішніх проявів, тому фахівцеві необхідно ретельно збирати скарги дитини та її батьків. Основні вісцеральні симптоми:
- поганий сон і підвищена сонливість протягом дня;
- часті головні болі, що не мають конкретної локалізації;
- гіпервозбудність;
- тривожність;
- порушення роботи органів шлунково-кишкового тракту у вигляді метеоризму, запорів та ін.;
- зміна рівня артеріального тиску;
- ознаки ураження сечовидільної системи: нічне недержання сечі тощо.
При виявленні зазначених симптомів батькам необхідно відразу звернутися за медичною допомогою. Фахівець підбере необхідне обстеження і зможе поставити точний діагноз.
Діагностичні заходи
Дисплазія сполучної тканини у дітей виявляється при комплексному обстеженні. Воно починається з вивчення наявних скарг у дитини та її батьків. Після цього проводиться зовнішній огляд з оцінкою ступеня рухливості суглобів за шкалою Бейтона. Лікар проводить вимірювання довжини стоп, рук і ніг, а також заміри охоплення голови і грудей.
Проводяться додаткові лабораторні та інструментальні методи. Для виявлення захворювань серцево-судинної системи показано виконання електрокардіографії, ЕхоКГ та УЗД магістральних судин. Для оцінки стану тазостегнових суглобів та інших частин опорно-рухового апарату проводять рентгенографію або комп'ютерну томографію. При симптомах ураження внутрішніх органів призначають їх додаткове обстеження.
Лікування захворювання
Терапія, що дозволяє повністю позбутися дисплазії сполучної тканини, не розроблена. В основі патології лежить вроджений або набутий генетичний дефект, який неможливо виправити. Тому лікування спрямоване на попередження розвитку ускладнень хвороби та підвищення якості життя пацієнта.
Як лікувальні заходи використовують лікарські препарати, фізкультуру та зміни раціону харчування. Терапія підбирається і проводиться тільки під наглядом лікаря.
Симптоми захворювання різні залежно від форми патології
У лікуванні застосовують різні групи медикаментозних препаратів, що покращують стан внутрішніх органів і нервової системи. Основні класи лікарських засобів:
- вітамінні комплекси з додаванням магнію. Забезпечують нормалізацію обміну речовин в організмі та покращують роботу скелетної мускулатури та серця;
- ноотропи - група лікарських засобів, що покращують стан нервової тканини. Сучасні препарати можуть використовуватися в ранньому віці;
- препарати, що покращують обмінні процеси в міокарді. Дозволяють попередити розвиток міокардиту та його ускладнень;
- антибактеріальні препарати використовуються при виявленні у дитини супутньої бактеріальної інфекції, наприклад, бронхіту або пневмонії;
- заспокійливі медикаменти на рослинній основі;
- лікарські комплекси, що містять колаген і його попередники, а також вітамін С.
При виборі медикаментозного лікування слід враховувати наявні у дитини порушення роботи внутрішніх органів. Всі препарати мають певні показання і протипоказання до призначення. Їх недотримання може стати причиною прогресування розладів або розвитку побічних ефектів.
Зміна раціону харчування
Клінічні рекомендації з терапії дисплазії в дитячому віці вказують, що дитина із захворюванням потребує спеціальної дієти. Вона заснована на підвищенні споживання продуктів, що містять колаген, або речовин, що стимулюють його утворення в організмі.
До колагенвмісних продуктів відносять всі види нежирного м'яса, морську рибу і водорості. Стимулюють утворення білка сполучної тканини продукти, багаті вітаміном С. Наприклад, ягоди, соя, печінка тварин і птахів, банани тощо.
Дієта - важлива частина терапії захворювання. Батькам необхідно проконсультуватися з її приводу з педіатром і дієтологом.
Також з раціону харчування усувають фастфуд, жирну, солону та гостру їжу. Вживання кондитерських і хлібобулочних виробів обмежено.
Хірургічні втручання
Інвалідність дітей з дисплазією пов'язана зі змінами в опорно-руховому апараті та серцево-судинній системі. Захворювання призводить до патології артерій і вен, деформації хребта, грудної клітини та інших негативних змін в організмі. Для їх корекції лікарі проводять оперативні втручання, спрямовані на усунення дефектів. Дитина при цьому потребує госпіталізації в профільну лікарню. Операції проводять після обстеження пацієнта і визначення показань до них.
Системна дисплазія сполучної тканини в дитячому віці характеризується множинними клінічними проявами - від зміни довжини пальців до важких вад серцево-судинної системи. Прогноз при своєчасному виявленні захворювання сприятливий.
Лікарі забезпечують комплексне лікування, яке гальмує розвиток патологічних процесів в організмі і дозволяє попередити розвиток ускладнень. Якщо батьки довгий час займаються самолікуванням і не звертаються за медичною допомогою, то захворювання може стати причиною загибелі дитини або її інвалідності.
Відео
Читайте у наступній статті: акліматизація у дітей