Нещодавно на сервері препринтів bceRxiv вийшла робота групи біоінформатиків, в якій автори представили «Хронологічний атлас природного відбору в геномі людини за останні півмільйона років». Вчені під керівництвом доктора Кун Тана з Шанхайського біологічного інституту стверджують, що їм вдалося розробити ефективний метод реєстрації еволюційних подій. Можливо, найбільш інтригуючим результатом цієї роботи стало виявлення слідів стародавнього позитивного відбору в генах, пов'язаних з хворобою Альцгеймера.
Спостерігати еволюцію безпосередньо, принаймні, еволюцію людини, неможливо. Щоб відновити хід еволюційних змін, доводиться використовувати аналіз непрямих свідчень. У своїй статті група Тана змогла реконструювати деякі еволюційні події минулого чоловіка завдяки аналізу генетичних відмінностей всередині всього лише сотні нині живих людей. Щоб дати читачеві відчуття, як можна робити висновки про еволюцію на основі такої мізерної інформації, хочеться розповісти просту історію з життя хрестових барбусів.
Хрестові барбуси родом з Південно-Східної Азії, це популярні акваріумні риби з характерними чорними смужками. Конкретне забарвлення цих риб залежить від місця їх проживання. Як і очікується, сусідні популяції риб мають схоже забарвлення. Цікаво, що з цього правила є виняток: барбуси з регіону малайської річки Муар, що впадає в малаккську протоку, несхожі на своїх сусідів з малайського штату Джохор. Навпаки, вони виглядають так само, як риби з великої річки Паханг, що впадає в Південнокитайське море на іншому, тихоокеанському, узбережжі Малайзії. Цю аномалію можна пояснити так: у минулому річка Паханг змінила своє русло, проте невелика популяція «пахангського типу» залишилася на старому місці. Цей приклад ілюструє, як вивчення біологічної різноманітності в популяції дозволяє робити висновки про події, що вплинули на долю популяції в минулому: інформація про зміну русла річки дивним чином збереглася в різноманітності забарвлення барбусів.
Забарвлення барбусів - це такий фенотип. Зрозуміло, що за його варіабельність відповідають якісь невідомі генетичні фактори, інакше ніяких висновків про історію розселення цих риб зробити було не можна. Людство так само зберігає інформацію про свою історію в різноманітності своїх фенотипічних і генетичних ознак. Для отримання цієї інформації ми зацікавлені в тому, щоб працювати з генетичними даними безпосередньо (а не вимірювати, скажімо, черепа лінійкою). Зараз, завдяки прогресу в швидкості і ціні розшифровки геномів, вчені можуть відносно легко отримувати вичерпні дані про генетичні відмінності між людьми. Такі відмінності можуть бути мутаціями, характерними тільки для вас або вашої сім'ї, а можуть об'єднувати великі популяції людей. В останньому випадку генетичні відмінності називаються поліморфізмами. Багато з них виникли десятки або сотні тисяч років тому і саме вони є свідками еволюційних змін в історії людства.
Переважна більшість генетичних відмінностей не мають для нас ніякого значення, вони еволюційно нейтральні. Деякі з них шкідливі і знаходяться під дією негативного відбору. Нарешті, зовсім невелике число стосується корисних мутацій, які дають їх носієві еволюційну перевагу і схильні до позитивного відбору. Класичний приклад - мутації, що дозволяють деяким популяціям в Європі та Африці перетравлювати молоко все життя, а не тільки в дитинстві. Дуже «протиприродна» здатність, якщо подумати, але з появою молочного тваринництва вона допомагала виживати предкам деяких з нас.
Ми, як біологічний вигляд, володіємо низкою важливих, специфічних тільки для нас особливостей, деякі з яких безпосередньо пов'язані з тим, що саме ми, а не хрестові барбуси, побудували піраміди і полетіли в космос. Крім здатності перетравлювати молоко, це інтелект, психіка, відсутність хвоста, членороздільна мова і багато іншого, що відрізняє нас від наших мавпячих сородичів. Розуміння того, які еволюційні події сформували людину як прогресивний біологічний вид - одне з найбільш амбітних наукових завдань. Але як можна детектувати такі події, ґрунтуючись тільки на ДНК нині живих людей?
Припустимо, в деякому конкретному місці генома у конкретного повіту в популяції з'являється корисна мутація. Будемо визначати генетику цього місця (локусу) у всій популяції в поколіннях - для людини це проблематично, але для багатьох модельних тварин це цілком реально. Ми зауважимо, що частка геномів з цією мутацією буде збільшуватися. З плином часу ми також будемо спостерігати збільшення частки сусідніх мутацій, зчеплених з цією корисною мутацією.
Це відбувається через те, що перемішування сусідніх мутацій (рекомбінація) і освіта нових відбувається дуже рідко - приблизно 10-8 на нуклеотид на покоління. Таким чином, позитивний відбір призведе до того, що в даному місці генома ми побачимо локальне зниження генетичної різноманітності. Такі ситуації називаються «вимітання відбором» (selective sweep).
Проблема в тому, що з часом вимітання стає все менш помітним, тому такий метод здатний надійно детектувати тільки відносно недавні події. Наприклад, вимітання в гені лактази добре видно саме тому, що позитивний відбір на споживання молока дорослими в цьому гені був всього кілька тисяч років тому.
Автори обговорюваної статті претендують на те, що їм вдалося розробити метод, що дозволяє надійно детектувати не тільки недавні, але і відносно стародавні, до півмільйона років тому, еволюційні події.
Фотографія: Micah Baldwin / flickr.com