Старенька з народження: Ця дівчинка єдина у світі з подібною хворобою

Ісла Кілпатрік-Скритон з самого народження виглядала інакше, ніж інші немовлята, вона була менше, мала тонку майже прозору шкіру і крихітний загострений ніс.


До двох років вона виглядає одночасно як крихітна бабуся і дивна лялька. Її власні батьки називають її аномалію «хворобою Бенджамена Баттона», а тато жартуючи кличе дівчинку старенькою.


Офіційно медичний стан дитини отримав назву Мандібулоакральна дисплазія рідкісного типу.

Ця хвороба в цілому характеризується затримкою зростання, прогресуючими аномаліями скелета і ліподистрофією (зменшення підшкірної жирової клітковини). Обличчя таких хворих схоже на обличчя хворих на прогерію - гострі «пташині» риси, тонкий голос.

Коли лікарі діагностували в Ісли цю хворобу, вони зробили дослідження її ДНК і залишилися спантеличеними, оскільки в генах дівчинки виявилися мутації, яких раніше не знаходили в жодного з пацієнтів з Мандібулоакральною дисплазією. Яких, до речі, в медичних документах офіційно зареєстровано всього сім на весь світ.

Спочатку батьки Ісли, у яких є і старша дочка (абсолютно здорова) були в шоці, але зараз вони вже змирилися зі станом дівчинки і лише моляться, щоб вона прожила довше.

Кожен день 33-річної Стейсі Кілпатрік і її чоловіка 36-річного Кайла Скрітона починається з догляду за Іслою. Без щоденної особливої уваги дівчинка не дожила б і до двох років. Дівчинці складно дихати через занадто вузьке горло, а також у неї на горлі стоїть спеціальний апарат для харчування. Але через нього вона тепер не може і говорити і тому пояснюється мовою жестів.

Ісла ні в якому разі не «овоч», вона вміє повзати і її розумовий стан цілком відповідає її віку. Вона також вивчила кілька слів, ось тільки сказати їх може лише коли їй на час прибирають апарат з горла.


Поки Ісла не розуміє, що вона особлива. Вона любить грати зі своєю старшою сестрою, любить сміятися і веселитися. Щоб доглядати за дочкою, матері дівчинки довелося кинути роботу і присвятити весь час турботам про Іслу.

Коли дівчинка з'явилася на світ, вона майже відразу ж ледь не померла через проблеми з диханням. А через три місяці теж ледь не померла, коли її власна мова запала і заблокувала дихальні шляхи. Тоді дівчинці зробили екстрену операцію.

Зараз на горлі дівчинки стоїть апарат з трубкою, через який їй дають особливо поживне молоко. Коли дівчинку укладають спати, до неї підключають інший апарат, який стежить за її серцебиттям.

У Ісли також багато інших проблем. Її рот занадто маленький навіть для її мови і тому вона ймовірно ніколи не зможе приймати їжу як нормальні люди. У неї також часто підвищується температура і кілька разів вона доходила до 40 градусів.

За здоров'ям дівчинки стежать 12 медичних консультантів і щотижня батьки приїжджають до них з дитиною для перевірки стану.

Лікарі кажуть батькам, що незважаючи на крихкість і нестабільність, поки при належному догляді і турботі життя дівчинки нічого не загрожує. Однак ніхто не знає нічого напевно, адже випадок Ісли унікальний.

COM_SPPAGEBUILDER_NO_ITEMS_FOUND